بیماری اشتارگات یا استارگارد یک بیماری ژنتیکی ارثی نادر است، به این معنا که با یک ناهنجاری در ژنی که توسط کروموزوم حمل می شود، مرتبط است. این آسیب شناسی که در کودکان قبل از ۲۰ سالگی رخ می دهد، چشم را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث مشکلات بینایی در هر دو چشم می شود . بیایید این بیماری را بررسی کنیم.
بیماری استارگارد که سندرم استارگارت نیز نامیده میشود، نام خود را مدیون چشم‌پزشک آلمانی کارل استارگارد است که اولین کسی بود که آن را در سال ۱۹۰۹ توصیف کرد. این بیماری روی چشم تأثیر می‌گذارد و به طور دقیق‌تر شایع‌ترین دیستروفی ارثی ماکولا است . این آسیب شناسی که ماکولوپاتی نیز نامیده میشود، با دژنراسیون ماکولا ، ناحیه مرکزی شبکیه چشم مرتبط است . باعث آسیب شبکیه و از دست دادن بینایی در هر دو چشم می شود. مشکلات بینایی غیر قابل برگشت هستند و در طول سالها ایجاد می شوند. بیماری استارگارد که در کودکان قبل از ۲۰ سالگی ظاهر می شود، یک آسیب شناسی نادر است که خطر ابتلا به این بیماری بین ۱ در ۲۰۰۰۰ و ۱ در ۳۰۰۰۰ نفر متغیر است.
گاهی اوقات چندین شکل از بیماری وجود دارد. آنها به ویژه در ژن تغییریافته که باعث مشکلات بینایی میشود، متفاوت هستند (این مقاله به معمول ترین و رایج ترین شکل می پردازد).
سندرم استارگارت یک بیماری با منشاء ژنتیکی است که به طور کلی به دلیل تغییرات در یک ژن خاص است: ژن این ژن اجازه تولید پروتئینی را می دهد که در عبور ویتامین A از لایه های مختلف شبکیه، عنصری از چشم که در بینایی نقش دارد، دخیل است. با توجه به اهمیت ویتامین A برای عملکرد مناسب شبکیه، تغییر ژن منجر به تخریب ساختار چشم و از دست‌دادنِ عملکرد می شود.
جهش های مختلفی می تواند در ژن رخ دهد. در حالی که تغییرات خاصی می‌تواند منجر به بیماری استارگارد شود، جهش‌های خاصی می‌توانند باعث سایر بیماری‌های شبکیه شوند، از جمله اشکال خاصی از رتینیت پیگمانتوزا. مورد دوم به گروهی از بیماری های ژنتیکی چشم اشاره دارد.
بیماری استارگارد در شایع ترین شکل خود، کودکان را قبل از ۲۰ سالگی تحت تاثیر قرار می دهد. اولین علائم معمولا بین ۷ تا ۱۲ سالگی با از دست دادن بینایی مرکزی در هر دو چشم ظاهر می شود . این خود را به عنوان تغییر در درک جزئیات و رنگ های خاص نشان می دهد . حدت بینایی به تدریج و تقریباً به طور متقارن بین دو چشم کاهش می یابد.
اگرچه این کاهش بینایی غیرقابل برگشت است، بیماران دید محیطی را دست نخورده حفظ می کنند و نابینا نمی شوند.
پس از مطالعه علائم درک شده توسط کودک، چشم پزشک با استفاده از لامپ و قطره های چشمی مناسب (قطره های چشمی) پشت چشم را معاینه می کند. این معاینه امکان تجزیه و تحلیل شبکیه، ارزیابی وضعیت ماکولا و شناسایی ناهنجاری های خاص را فراهم می کند.
به منظور تأیید تشخیص، متخصص مراقبت های بهداشتی ممکن است از معاینات دیگری مانند:
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد. با این حال، در حال حاضر چندین مطالعه علمی بر روی این بیماری و به ویژه استفاده از ژن درمانی به عنوان یک درمان بالقوه تمرکز دارند. این روش شامل استفاده از یک ژن به عنوان دارو، یعنی معرفی یک ژن برای اصلاح یک تغییر است.
به منظور محدود کردن پیشرفت بیماری و تسهیل زندگی روزمره برای بیماران، متخصصان مراقبت های بهداشتی می توانند اقدامات پیشگیرانه خاصی مانند:
برای مبارزه با دژنراسیون ماکولا، میتوان از داروهای ضد رگ زایی که برای مهار رشد عروق جدید طراحی شده‌اند نیز استفاده کرد. از سه مولکول میتوان استفاده کرد: پگاپتانیب، رانیبیزوماب و بواسیزوماب. از سال ۲۰۱۹، برولوسیزوماب همچنین توسط کمیته محصولات دارویی
برای استفاده انسانی آژانس دارویی اروپا (EMA) تأیید شده‌است.
بیماری استارگارد یک بیماری ارثی چشم یتیم است که ماکولا، ناحیه مرکزی شبکیه را درگیر می کند.
اولین بار در سال ۱۹۰۹ توسط کارل برونو استارگارد توصیف شد، بیماری استارگارد با تغییر تدریجی ماکولا به نام دیستروفی ماکولا یا ماکولوپاتی تعریف می شود که در بیشتر موارد قبل از ۲۰ سالگی ظاهر می شود. این منجر به کاهش سریع حدت بینایی در هر دو چشم (دو طرفه) با آسیب دید مرکزی می شود. درک جزئیات کاهش‌یافته و دیدِ رنگ قرمز-سبز مختل میشود.
شبکیه محیطی در طول زندگی فعال باقی می ماند (به جز در موارد نادر)، میدان بینایی حفظ می شود که به افراد مبتلا به بیماری استارگارد اجازه می دهد تا مستقل و مستقل بمانند.
امروزه هیچ درمانی وجود ندارد.
تحقیقات در حال رونق است و آزمایشات بالینی در حال انجام است
مقالات مرتبط
کلینیک اپتومتری و عینک فراسو مرکزی است که تلاش شده است خدمات معاینه چشم از ابتدا تا انتها که رسیدن شما به بینایی بهتر هست به بهترین نحو انجام شود. در کنار آن ما در این صفحه سعی داریم به سوالات شما در مورد مشکلات چشمی پاسخ دهیم همچنین در قسمت فروشگاه با عینک های متنوع و با کیفیت آشنا خواهید شد. عینک‌های موجود در فروشگاه با ضمانت و کیفیت بالا ارائه می‌گردد. این صفحه توسط اپتومتریست زهرا دشتی، مدیریت میشود و برای اطلاع از رزومه ایشان و دریافت نوبت اینجا را کلیک کنید.
© تمام حقوق مادی و معنوی این سایت متعلق به اپتومتری فراسو است. طراحی سایت و سئو بهین آوا
